Portál
Začalo tak zdlouhavé a únavné období „hledání diagnózy“. Různí lékaři – počínaje touto lékařkou – postupně přicházeli s pojmenováními onemocnění naší dcery. Mluvilo se o metabolických vadách způsobených mitochondriální DNA. Pamatuji si, jak nám lékařka říkala, že podobné choroby jsou horší než třeba leukemie, protože leukemie se dá alespoň v některých případech léčit. Abychom se uklidnili, chtěli jsme absolvovat potřebná vyšetření s cílem projasnit situaci. Endokrinolog nás poslal na antropometrii, kde lékařka mluvila o tom, že Kája má jasné znaky toho, že se „něco přihodilo“ s geny, a že bychom proto měli společně navštívit genetickou poradnu. Tam jsme narazili na milou lékařku, která mluvila o odlišnostech v postavení oušek (níž), prstů na rukou (jiná stavba), nedovyvinutých nehtících, nízké vlasové rýze, čtyřprsté rýze na dlaních a spoustě dalších anomálií. Byli jsme z toho zpočátku naprosto vyjevení. Domnívala se, že by se mohlo jednat o jeden konkrétní genetický syndrom. Domů jsme přišli s množstvím materiálů na toto téma, které nám vytiskla.
Nebylo to lehké období. Byli jsme také u ortopeda, za kterým jezdí jednou do roka jeden věhlasný lékař ze zahraničí, aby mu pomohl rozlousknout sporné a nedořešené případy dětských pacientů. Došla tedy řada i na nás. Nezapomenu na jeho větu: „She'll be o.k.“ („Bude v pořádku.“), která pro nás byla dlouho potom jako maják pro ztracenou loď v bouři. Nedomníval se, že se jedná o onen syndrom, ani o druhou zvažovanou diagnózu. Ortopedi tedy do situace žádné jasno nevnesli.
Naše pediatrička si posléze myslela, že odpověď by mohli najít odborníci na klinice specializované na metabolické vady. Připadalo jí totiž zvláštní, že Kája měla během nitroděložního vývoje zřejmě tak měkké kosti, že se tam tak divně uložila. Prošli jsme tedy testy na všechna známá metabolická vyšetření, naštěstí s negativním výsledkem. Byli jsme také u osteologa, odborníka na stavbu kostí. Měl úžasně citlivý a lidský přístup. Říkal, že diagnóza je dobrá věc, ale že je zázrak, jak po všech těch martyriích Karolínka dobře vypadá a jakou má radost ze života. Podobně jsme to vnímali i my a naše pediatrička. To byla ta hlavní věc, které jsme si u Káji od počátku všímali a která nám pomáhala vším projít – Karolínka totiž, pokud ji nic nebolelo, byla a pořád je šťastné, veselé, hezké a od rána do večera dobře naladěné dítě.
Procesem hledání diagnózy se rozšířily řady lékařů, kteří nás chtěli jednou za čtvrt roku vidět. Při vypisování dotazníku pro naši obvodní lékařku jsem s hrůzou zjistila, že máme těch lékařů s pravidelnými kontrolami asi čtrnáct – kromě naší pediatričky, ortopeda, neuroložky, kardioložky, endokrinologa a očního lékaře měla Kája chodit na kontroly také na genetiku, antropometrii, alergologii, rehabilitaci, gastroenterologii, proktologii, v neposlední řadě i k lékaři specializovanému na metabolické vady, v případě potřeby k osteologovi. Postupem času se ještě přidala foniatrie a klinická logopedie, pro větší výskyt vrozených vad a opoždění vývoje řeči se totiž Karolínce musel kontrolovat i sluch; vyšetření pohyblivosti bubínku nevycházela dobře. Ve třech letech nás proto naše foniatrička poslala na ORL, kde objevili obrovskou nosní mandli, která pravděpodobně způ sobovala potíže, Karolínka proto absolvovala i odstranění nosní mandle.
Tomu předcházelo ještě „kolečko“ vyšetření kvůli poruše rovnováhy, která se u Karolínky objevila ve dvou letech. Do té doby neměla větší potíže se stabilitou, ale od dvou let začala často padat a vrávorat. Obešli jsme otorinolaryngology a ortopedy a skončili jsme na neurologii, kde Kája absolvovala vyšetření magnetickou rezonancí. To k naší obrovské úlevě dopadlo dobře. V rámci našeho pobytu na neurologii se natočilo i EEG, které ale bohužel úplně dobře nedopadlo. Lékařka mluvila o benigní, „hodné“ epilepsii. Protože kromě pádů nejasného původu a výraznějšího opoždění řeči se u Kájinky neobjevily žádné jednoznačné velké ani malé epileptické projevy, lékaři se rozhodli ponechat Káju bez antiepileptické léčby a sledovat její další vývoj.
Při ortopedické kontrole jsme se dozvěděli další smutnou zprávu, a to, že Karolínčina pravá kyčel není v pořádku. Při operaci nebo spíš později došlo k tzv. nekróze hlavice stehenní kosti, což je nevratná změna. V praxi znamená zkrácení délky nožičky o 3–5 cm a problémy s kyčlí, které pravděpodobně skončí po ukončení růstu nebo i dříve endoprotézou (na poslední kontrole se mluvilo o operaci v deseti letech, kdy ale kvůli pokračování růstu nelze ještě umělou kyčel voperovat). Zatím to zvládáme s centimetrem přidaným ševcem pod podrážku pravé botičky. Chodíme plavat, na rehabilitaci a doma dost cvičíme, aby se minimalizoval dopad zkrácení pravé nožičky (zatím o 2 cm) na páteř.
S postupem času jsem si začala víc a víc uvědomovat, jak bylo zacházení s Kájou během prvního roku života i později v ortézách skutečně drsné. Že má důvody, proč se na mě zlobit, protože jsem to vlastně dovolila (ona zatím nerozumí tomu, že by bez operací, cvičení a ortéz měla bolesti celý život a nemohla vůbec nebo rozhodně ne „normálně“ chodit). Já jsem byla také tím, kdo ji dlouho „trápil“ Vojtovou metodou, držel na stole v různých pozicích, což je pro děti nepříjemné a možná i bolestivé. Začala jsem se na všechno dívat o kousek citlivěji. (Možná že jsem musela předtím v sobě svoji citlivost částečně utlumit, abych to všechno nějak přežila.)
Najednou mi začalo vadit, že máme tolik neustálých vyšetření a kontrol, kde se často v podstatě nic neposune ani nevyřeší. Od té doby hodně přemýšlím nad tím, jaký druh rehabilitace zvolit, jestli je nutné mít dva logopedy (školkového a klinického) a jestli je ta která kontrola nutná, nebo se dá případně na nějaký čas ještě odložit.
Internetový obchodník roku 2009
Malé studium
